Ο αυτισμός εμφανίζεται σε περίπου ένα τοις εκατό του πληθυσμού και χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις στην επικοινωνία, επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και κοινωνικές δυσκολίες. Υπάρχουν πολλοί γενετικοί παράγοντες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του αυτισμού. Εκατοντάδες διαφορετικά γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου που κωδικοποιεί το μόριο συναπτικής προσκόλλησης νευρολιγκίνη-3. Οι μηχανισμοί με τους οποίους αυτή η μεγάλη ποικιλία γενετικών αλλοιώσεων σχετίζεται με τα συμπτώματα του αυτισμού εξακολουθούν να είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστοι και είναι μία από τις σημαντικότερες προκλήσεις στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature»
Η μελέτη αναφέρει ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο νευρολιγίνη 3 μειώνει την επίδραση της ορμόνης ωκυτοκίνη. Η ερευνητική ομάδα παρουσίασε μια θεραπευτική προσέγγιση που θα μπορούσε να ομαλοποιήσει την κοινωνική συμπεριφορά στον αυτισμό.
Οι επιστήμονες έχουν ήδη πετύχει ελπιδοφόρα αποτελέσματα σε ζωικά μοντέλα
Αναλυτικότερα, ο καθηγητής Peter Scheiffele αποκάλυψε μια απροσδόκητη σύνδεση σε ζωικά μοντέλα ανάμεσα στη νευρολιγίνη 3 -γονίδιο που συμβάλλει στην πιθανότητα ανάπτυξης αυτισμού– και το σηματοδοτικό μονοπάτι της ωκυτοκίνης -ορμόνη που ρυθμίζει την κοινωνική συμπεριφορά και κυρίως τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Μετάλλαξη που επηρεάζει την αντίδραση των νευρώνων
Τα ποντίκια με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμφανίζουν μια τυπική συμπεριφορά που συνδέεται με τον αυτισμό στον άνθρωπο. χρησιμοποιούνται ως πρότυπο μοντέλο για τη μελέτη του αυτισμού και για να βοηθήσουν τους επιστήμονες να μάθουν περισσότερα για τη βιολογία αυτής της κατάστασης στους ανθρώπους.
H ομάδα του Δρ. Scheiffele έδειξε για πρώτη φορά στην μελέτη αυτή ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο νευρολιγίνη 3 που σχετίζεται με τον αυτισμό διαταράσσει το σηματοδοτικό μονοπάτι της ωκυτοκίνης στους νευρώνες του ανταποδοτικού συστήματος του εγκεφάλου και ως εκ τούτου μειώνει τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ των ποντικιών. Επίσης, βρέθηκε ότι η απώλεια της νευρολιγίνης επηρεάζει την ισορροπία της πρωτεϊνικής σύνθεσης σε αυτούς τους νευρώνες και άρα τις νευρωνικές αποκρίσεις στην ωκυτοκίνη.
Τα ευρήματα αυτά ενδεχομένως να δημιουργήσουν νέες προσεγγίσεις για τη θεραπεία ορισμένων πτυχών της κοινωνικής συμπεριφοράς σε κάποιες περιπτώσεις αυτισμού.
Η αλλαγή της σηματοδότησης της οξυτοκίνης είναι αναστρέψιμη
Η ερευνητική ομάδα έδειξε, επιπλέον, ότι οι αλλαγές στο σύστημα ωκυτοκίνης των ποντικιών λόγω της μετάλλαξης της νευρολιγίνης-3 μπορούν να αποκατασταθούν μέσω θεραπείας με φαρμακολογικό αναστολέα ή πρωτεϊνική σύνθεση. Η θεραπεία αυτή, μάλιστα, ομαλοποίησε την κοινωνική συμπεριφορά των ποντικιών, το πιο σημαντικό, όμως, ήταν ότι ο ίδιος αναστολέας βελτίωσε επίσης τα συμπεριφορικά συμπτώματα σε μία δεύτερη μελέτη του αυτισμού σε τρωκτικά, υποδεικνύοντας ότι μπορεί να εφαρμοστεί ευρύτερα στη θεραπεία του αυτισμού.
Η πρόσφατα ανακαλυφθείσα σύγκλιση τριών σημαντικών στοιχείων ενός γενετικού παράγοντα, των αλλαγών στη νευρωνική πρωτεϊνική σύνθεση και τη ρύθμιση της κοινωνικής συμπεριφοράς μέσω του συστήματος ωκυτοκίνης φωτίζει τον τρόπο με τον οποίο ίσως να συνδέονται πολλαπλοί παράγοντες που εμπλέκονται στον αυτισμό.
Πηγή: Institute of Basel
